Doença falciforme: mais que anemia, uma condição sistêmica com desafios de diagnóstico e tratamento

A doença falciforme, uma condição genética e hereditária frequentemente confundida com uma simples anemia, é na verdade um quadro sistêmico que impacta múltiplos órgãos. Em entrevista à Agência Brasil, a hematologista Marimília Pita desmistificou essa e outras concepções errôneas sobre a enfermidade, que estima-se afetar até 100 mil brasileiros, segundo dados do Ministério da Saúde. A conscientização sobre a doença falciforme e a importância do diagnóstico precoce são cruciais, especialmente no Dia Mundial de Conscientização, celebrado em 19 de junho.

“Todo doente falciforme é anêmico. A doença falciforme é uma doença sistêmica que afeta todos os órgãos. Ela é genética, hereditária e passada de pais para filhos”, resumiu a médica, enfatizando a complexidade da condição que vai muito além da deficiência de ferro.

Marimília Pita, fundadora da organização não governamental (ONG) Lua Vermelha, dedicada à conscientização sobre a doença falciforme, também atua como onco-hematologista pediátrica e é fundadora do Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).

O Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, instituído pela Organização das Nações Unidas (ONU), tem como objetivo principal aumentar a visibilidade da doença, combater o preconceito e aprimorar o acesso ao diagnóstico e aos tratamentos disponíveis.

A alteração das hemácias em forma de foice

A anemia é, de fato, o primeiro grande sintoma a ser diagnosticado. Essa condição é causada por uma alteração nas hemácias, ou glóbulos vermelhos, que são as células sanguíneas essenciais para o transporte de oxigênio aos tecidos do corpo.

Em indivíduos com a doença falciforme, as hemácias perdem seu formato arredondado e flexível, assemelhando-se a um grão de feijão, e assumem uma aparência alongada, similar a uma foice. Daí deriva o nome “falciforme”, que significa “em forma de foice”.

“Como essa célula é muito comprida, ela não dura a mesma quantidade de dias que uma célula normal, que dura 120 dias. Na doença falciforme, ela se quebra com 20, 30 e até 80 dias. Então, o paciente está sempre com anemia”, explicou a especialista.

Além da menor durabilidade, a hemácia falciforme é rígida. Ao se quebrar, ela obstrui os vasos sanguíneos, impedindo o fluxo normal. Em contraste, a hemácia saudável é flexível e consegue levar oxigênio a todos os microvasos do corpo.

Com o tempo, a falta de oxigênio em diversos tecidos devido à obstrução causa “microinfartos”, que podem afetar desde membros até órgãos vitais, como o coração e os olhos.

“Aquela área fica sem sangue, ela não respira, fica infartada, e a função do órgão vai diminuindo. Isso significa que, à medida que o paciente vai crescendo, ele se torna um indivíduo cardiopata, pneumopata, nefropata e, assim, sucessivamente”, alertou Marimília Pita sobre a progressão da doença.

A importância do teste do pezinho para o diagnóstico precoce

Felizmente, o diagnóstico da doença falciforme pode ocorrer muito cedo. Há 25 anos, o Ministério da Saúde incluiu uma pesquisa de hemoglobina específica no Teste do Pezinho, um exame obrigatório e gratuito para todos os recém-nascidos no Brasil.

O diagnóstico precoce, ainda na maternidade, é fundamental para uma evolução mais favorável do paciente, segundo a hematologista. Um dos principais benefícios é a prevenção de infecções, que são a maior causa de mortalidade entre esses pacientes antes dos 7 anos de idade.

Embora na maioria dos casos a doença não tenha cura definitiva, seus sintomas podem ser controlados e atenuados com acompanhamento e tratamento médico contínuo. Em situações específicas, um tratamento curativo pode ser viabilizado por meio do transplante de medula, desde que o paciente preencha os critérios de elegibilidade e encontre um doador compatível.

Crises de dor intensa e o desafio do manejo

Outro sintoma marcante da doença falciforme são as crises de dor intensa. Elas são provocadas pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em formato de foice, que impedem a circulação adequada.

A dor é mais comum nos ossos e nas articulações, mas pode se manifestar em qualquer parte do corpo. Em crianças pequenas, essas crises podem atingir os pequenos vasos das mãos e dos pés, causando inchaço, vermelhidão e dor localizada.

A intensidade dessas dores pode ser tão severa que muitos pacientes necessitam de internação em unidades de terapia intensiva (UTI) para receber morfina, conforme relatado pela hematologista. Ela lamenta a falta de preparo de muitos profissionais de saúde para lidar com quadros de dor aguda.

Marimília Pita representa o Brasil em um estudo internacional que envolveu 2 mil pacientes, sendo 260 brasileiros. Os resultados revelaram uma disparidade alarmante: apenas 34% dos pacientes brasileiros receberam morfina durante as crises de dor, enquanto nos Estados Unidos esse índice é de 98% e no Canadá, 99%.

“O paciente sofre com isso. E, ao longo do tempo, ele vai piorando clinicamente. E o pior de tudo isso é que esse paciente, na maioria das vezes, é considerado um adicto [dependente químico]. Porque ele chega no pronto-socorro uivando de dor e pedindo, pelo amor de Deus, uma morfina”, desabafou a médica, destacando o estigma associado à busca por alívio da dor.

O impacto do racismo estrutural

Entre os muitos desafios, Marimília Pita ressalta um fator externo aos pacientes: o racismo estrutural. A doença falciforme é mais prevalente na população negra, pois a mutação genética que a causa teria se originado no continente africano, conforme a explicação da médica.

“Então, acontece a questão do racismo, porque é uma doença hematológica, crônica, que mata, e os pacientes são pobres. No Brasil, existe uma relação direta da raça negra com a condição socioeconômica do indivíduo”, afirmou, evidenciando a intersecção entre saúde e desigualdade social.

Contudo, a doença não se restringe ao continente africano nem é exclusiva da população negra, especialmente em um país tão miscigenado como o Brasil.

“É uma doença mundial. Ela ocorre também na Índia, na Arábia, na Europa, nas Américas, na Austrália, no Caribe, em tudo que é lugar do mundo”, reforçou a hematologista, sublinhando seu alcance global.

A jornada de Nilceia e Agner: a luta por um diagnóstico cedo

Nilceia Alves Gomes da Silva descobriu que seu filho, Agner Eduardo da Silva, tinha a doença falciforme apenas quando ele estava prestes a completar 2 anos de idade, evidenciando a dificuldade do diagnóstico cedo.

“Começou com as crises que, até então, eu não sabia o que eram, com dores na mão, no pé, que ficavam inchados. Aí, eu levava ele no pronto-socorro, e os médicos falavam que era algum bicho que tinha mordido e coisas assim”, relatou Nilceia à Agência Brasil, descrevendo a peregrinação por um diagnóstico correto.

Foi somente após pagar uma consulta particular que ela soube da possibilidade da doença falciforme, devido à persistência dos sintomas. Ao entender a situação financeira de Nilceia, o médico encaminhou o caso para duas instituições gratuitas em São Paulo: a Santa Casa de Misericórdia e o Hospital das Clínicas.

“Ali, começou a nossa trajetória”, lembrou Nilceia. Agner foi internado pela primeira vez aos 12 anos e, hoje, aos 47 anos, já passou por cinco hospitalizações devido às crises da doença falciforme.

Apesar de todas as adversidades, Nilceia expressa orgulho pelo fato de seus filhos terem estudado. Agner, atualmente, é advogado, casado e pai de uma filha.

“Ele tem a doença até hoje, mas não é coitadinho. Tem que saber conviver com a doença, correr atrás dos seus direitos e viver”, declarou Nilceia, transmitindo uma mensagem de resiliência e empoderamento.

Lucas Nascimento: superando limitações e internações constantes

Lucas Henrique Gama Nascimento, também paciente da hematologista Marimília Pita, tem 35 anos e nasceu com a doença falciforme.

“Você não entende direito que tem que ser um pouco diferente das outras crianças. Sempre tem aquela coisa de não faz isso, evita aquilo. E você tem que ir lidando com as limitações”, contou Lucas à Agência Brasil, descrevendo sua infância.

As internações foram uma constante em sua vida, marcadas por fortes crises de dor. Ele destacou que a doença falciforme acarreta uma série de desafios, não apenas físicos, mas também emocionais.

“Você não tem nenhuma segurança. Você está bem, mas não pode planejar muito. Às vezes, você planeja e é frustrado, porque acorda com dor”, explicou. Lucas ressaltou a importância do apoio familiar: “Graças a Deus, eu tive uma mãe que nunca fez disso um peso. Ela sempre me colocava para cima e falava: ‘Você pode, sim, você é igual às outras pessoas, você é forte’”.

Ele celebra o fato de, mesmo com todas as dificuldades, ter sido a primeira pessoa de sua família a ingressar em uma faculdade federal, formando-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo Instituto Federal de São Paulo (IFSP).

Lucas atuou na área por 12 anos, mas atualmente está afastado devido a uma sequela da doença falciforme: uma necrose no fêmur. Para receber uma prótese, conforme recomendação médica, ele precisa estar em boas condições de saúde. No momento, Lucas se recupera de um transplante de medula que não obteve sucesso e aguarda a intervenção no osso da coxa.

Casado e pai de dois filhos pequenos, de 1 e 4 anos, Lucas também é escritor. Ele publicou o livro “Você tem um propósito”, no qual busca auxiliar as pessoas a desenvolverem inteligência emocional e espiritual para superar adversidades da vida.